Detalles de la búsqueda
1.
Optical coherence tomography-guided Brillouin microscopy highlights regional tissue stiffness differences during anterior neural tube closure in the Mthfd1l murine mutant.
Development;
2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38682273
2.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet;
32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364051
3.
Folate regulation of planar cell polarity pathway and F-actin through folate receptor alpha.
FASEB J;
38(1): e23346, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38095297
4.
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops.
J Med Genet;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272662
5.
Dual functions of TET1 in germ layer lineage bifurcation distinguished by genomic context and dependence on 5-methylcytosine oxidation.
Nucleic Acids Res;
51(11): 5469-5498, 2023 06 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37021585
6.
Disruption of Fuz in mouse embryos generates hypoplastic hindbrain development and reduced cranial nerve ganglia.
Dev Dyn;
2024 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38501709
7.
Systems biology analysis of human genomes points to key pathways conferring spina bifida risk.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(51)2021 12 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34916285
8.
Paternal genetic variants and risk of obstructive heart defects: A parent-of-origin approach.
PLoS Genet;
17(3): e1009413, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33684136
9.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A;
191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942736
10.
CIC missense variants contribute to susceptibility for spina bifida.
Hum Mutat;
43(12): 2021-2032, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054333
11.
FKBP8 variants are risk factors for spina bifida.
Hum Mol Genet;
29(18): 3132-3144, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969478
12.
Multimodal imaging system combining optical coherence tomography and Brillouin microscopy for neural tube imaging.
Opt Lett;
47(6): 1347-1350, 2022 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35290310
13.
Organoids as a new model system to study neural tube defects.
FASEB J;
35(4): e21545, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729606
14.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A;
188(8): 2376-2388, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35716026
15.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet;
58(7): 484-494, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820034
16.
Upregulation of reduced folate carrier by vitamin D enhances brain folate uptake in mice lacking folate receptor alpha.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(35): 17531-17540, 2019 08 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-31405972
17.
Unraveling the complex genetics of neural tube defects: From biological models to human genomics and back.
Genesis;
59(11): e23459, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34713546
18.
Dominant negative GPR161 rare variants are risk factors of human spina bifida.
Hum Mol Genet;
28(2): 200-208, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30256984
19.
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation.
Hum Mol Genet;
28(10): 1726-1737, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689861
20.
Genome-wide investigation identifies a rare copy-number variant burden associated with human spina bifida.
Genet Med;
23(7): 1211-1218, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686259